Դաունի համախտանիշը քրոմոսոմային պաթոլոգիա է, այդ մասին խոսել ենք մեր նախորդ հոդվածներում։

Եթե անգամ ծնունդն ընդունող բժիշկներն սկսում են կասկածել, որ երեխան ծնվել է Դաունի համախտանիշով, միևնույնն է, նրանք չեն կարող վերջնական եզրահանգման գալ՝ հիմնվելով միայն նրա արտաքին նշանների վրա։ Ախտորոշումը հստակեցնելու համար անհրաժեշտ է արյան հատուկ հետազոտություն կատարել, որը կոչում են կարիոտիպի հետազոտություն։

Այն թույլ է տալիս ոչ միայն հայտնաբերել Դաունի համախտանիշը, այլև պարզել տրիսոմիա 21-ի տեսակը։ Հետազոտության արդյունքը սովորաբար պարզ է դառնում մի քանի օր անց։ Եթե ըստ հետազոտության երեխան ունի տրանսլոկացիոն ձևը, այդ նշանակում է, որ ծնողներից մեկը կարող է ժառանգական գենետիկ անոմալիա ունենալ, և հավանական է, որ այն ժառանգաբար փոխանցի նաև ապագայում։ Ըստ այդմ՝ հաջորդ հղիության դեպքում մեծանում է Դաունի համախտանիշով երեխայի լույս աշխարհ գալու հավանականությունը (2-15%):

Տրիսոմիա 21-ի ստանդարտ կամ մոզայիկ ձևի դեպքում տվյալ ընտանիքում գործնականորեն չի պատահում, որ երկրորդ երեխան ևս Դաունի համախտանիշով ծնվի։ Երկրորդ հղիության ընթացքում ծնողները կարող են նախածննդյան ախտորոշում իրականացնել։ Եթե ախտորոշման արդյունքում  պարզ է դառնում, որ երեխան ավելորդ քրոմոսոմ ունի, ապա ծնողներն են որոշում ինչպես վարվեն՝ ընդհատե՞ն հղիությունը, թե՞ ոչ։

Ժամանակակից աշխարհում անհնար է բուժել Դաունի համախտանիշը, այսինքն՝ հեռացնել ավելորդ քրոմոսոմը երեխայի յուրաքանչյուր բջջից, սակայն բժշկական բազմաթիվ խնդիրներ, որոնք պայմանավորված են այդ ավելորդ քրոմոսոմի առկայությամբ, հնարավոր է շտկել։

Ավելին, Դաունի համախտանիշ ունեցող բազմաթիվ երեխաներ լիովին առողջ են լինում և բժշկական միջամտության կարիք են զգում, երբ հիվանդանում են, ինչպես ցանկացած այլ երեխա։

Ցանկացած մանկաբարձ կամ բժիշկ ուսումնասիրել է, թե ինչ է Դաունի համախտանիշը և այն ճանաչելու ձևը, սակայն Դաունի համախտանիշով երեխաների հետ աշխատանքի փորձ չունենալու պատճառով նրանք ոչ միշտ են ճիշտ պատկերացում ունենում այդ երեխաների պոտենցիալ հնարավորությունների, նրանց աճի ու զարգացման մասին։

Իհարկե, ծննդատան բժիշկները կարևոր դեր են խաղում ծնողների կողմից «անսովոր» երեխայի ծննդյան փաստն ընդունելու հարցում, սակայն ամեն դեպքում Դաունի համախտանիշով ծնված երեխան առաջին հերթին ծնողների հարազատ երեխան է, որը նրանց սիրո, ուշադրության և հոգատարության կարիքն ունի։

Հնարավոր չէ հստակ կանխատեսել, թե ինչպիսին կլինի երեխան, երբ մեծանա։ Այդ հավասարապես վերաբերում է ցանկացած նորածնի, այդ թվում՝ Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխային։ Չմոռանաք, որ նա, անկախ իր որոշ առանձնահատկություններից, զարգանալու է, սկսելու է գղգղալ ու ծիծաղել, քայլել, հաղորդակցվել իր ծնողների ու այլ մարդկանց հետ, իր տխրությունն ու ուրախությունն արտահայտել։ Նա կսովորի ուտել, լվացվել, հագնվել և հանվել, օգնել, պաշտպանել ինքն իրեն և հոգ տանել այլ մարդկանց մասին, ընկերներ ձեռք բերել և հետաքրքրություններ ունենալ։ Նրանք կարող են մանկապարտեզ գնալ, հետագայում էլ՝ դպրոց, այդ շատ կարևոր է։

Ինչպես արդեն նշել ենք, Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխան մի շարք առանձնահատկություններ է ունենում, որոնք պայմանավորված են հավելյալ քրոմոսոմի առկայությամբ։ Դրանց մի մասին կանդրադառնանք մեր հաջորդ հոդվածում։

Կազմեց Լիլիթ Մուրադյանը