Մարդկանց մեծ մասը ճանաչում է միայն մեկ բժշկի, որի անունը կապված է Դաունի համախտանիշի հետ՝ Ջոն Դաունին: Հենց նա է բժշկության մեջ առաջինը ջանք ներդրել՝ նկարագրելու օրգանիզմի զարգացման այդ շեղումը։ Բայց կա մի անուն, որին պարտական ենք համախտանիշի գենետիկ բնույթի բացահայտմամբ, ինչպես նաև յուրահատկություններ ունեցող մարդկանց նկատմամբ հեղաշրջումով՝ ֆրանսիացի մանկաբույժ