«Համախտանիշ» բառը ենթադրում է որոշակի նշանների և բնորոշ գծերի առկայություն։ Դաունի համախտանիշն առաջին անգամ նկարագրել է բրիտանացի գիտնական Ջոն Լենգդոն Դաունը (1866 թվ.), իսկ դրա քրոմոսոմային ծագումը հիմնավորվել է ավելի ուշ՝ 1959 թվականին։ Ըստ վիճակագրության՝ 700-800 երեխայից մեկը ծնվում է Դաունի համախտանիշով։ Այդ վիճակը նույն դրսևորումներն ունի անկախ երկրից, կլիմայական ու սոցիալական պայմաններից, այն կախված չէ նաև ծնողների ապրելակերպից, նրանց առողջական վիճակից, վնասակար սովորություններից, սնունդից, մաշկի գույնից կամ ազգային պատկանելիությունից։
Տղաներն ու աղջիկները ծնվում են նույն հարաբերակցությամբ, նրանց ծնողները բնականոն քրոմոսոմային կազմ են ունենում։ Համախտանիշի առաջացումը գենետիկ պատահականության արդյունք է և ոչ ոք մեղավոր չէ ու չի կարող լինել ավելորդ քրոմոսոմի առաջացման հարցում ։
Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաները մի շարք առանձնահատկություններ են ունենում, որոնց պատճառով նրանց զարգացումը դանդաղ է ընթանում, իրենց տարեկիցներից ուշ են անցնում զարգացման սովորական փուլերը, բայց, այդքանով հանդերձ, նրանց մեծամասնությունը կարողանում է անել, այն, ինչ կարողանում են անել մյուս երեխաները։
Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաներին հնարավոր չէ «բուժել»․ չէ՞ որ այն հիվանդություն չէ, սակայն նրանց հնարավոր է օգնել։
Դաունի համախտանիշի առաջացման պատճառը
Մարդու օրգանիզմի բջիջները կազմված են 46 քրոմոսոմից՝ 23 զույգ։ Բջիջների բազմացումը բջջակորիզում կատարվող բարդագույն փոփոխությունների արդյունք է։ Արական և իգական սեռական բջիջների միավորումից ձևավորվում է 46 քրոմոսոմով մեկ նոր բջիջ։ Այդ 46 քրոմոսոմից 23-ը պատկանում է հայրական բջջին, իսկ մյուս 23-ը՝ մայրական։ 23 քրոմոսոմ պարունակող սեռական բջիջների ձևավորման պրոցեսը կոչվում է մեյոզ։
Մարդու օրգանիզմը բարդ համակարգ է, և մեյոզի ընթացքում երբեմն շեղումներ են լինում, օրինակ՝ 46 քրոմոսոմի փոխարեն բեղմնավորված բջիջն ունենում է 47-ը։ Այդ դեպքում մեյոզի ընթացքում հայրական կամ մայրական քրոմոսոմներից մեկը՝ 21-րդը, չի կիսվում և ձևավորում է տրիսոմային զիգոտ՝ առաջացնելով տրիսոմիա 21, այսինքն՝ Դաունի համախտանիշ։ Տրիսոմիա 21-ն ունի մի քանի տեսակ։
Ստանդարտ տրիսոմիա 21: Ամենից հաճախ հանդիպող տեսակն է։ Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաների 94%-ը հենց այդ առանձնահատկությունն ունի։ 21-րդ քրոմոսոմն այդ դեպքում գտնվել է սերմի կամ ձվաբջջի բջջում։ Բեղմնավորված ձվաբջիջն ունեցել է 47 քրոմոսոմ, մյուս բոլոր բջիջները՝ նույնպես։
Տրանսլոկացիոն տրիսոմիա 21: Դաունի համախտանիշով ծնված երեխաների 4%-ն ունի շեղման այդ ձևը, որի դեպքում երեք 21-րդ քրոմոսոմներից մեկը կպած է լինում մյուսին, սովորաբար՝ 13-րդին, 14-րդին, 21-րդին կամ 22-րդին։ Տրիսոմիայի նշված տեսակի դեպքում ծնողները պետք է հաջորդ երեխայի ծնվելուց առաջ գենետիկ հետազոտություն անցնեն։
Մոզաիկ տրիսոմիա։ Խիստ հազվադեպ հանդիպող ձև է (2%)։ Այդ դեպքում փոփոխված քրքմոսմների շարքում լինում են նաև սովորականները, քանի որ երրորդ 21-րդ քրոմոսոմը երեխային չի փոխանցվում ծնողներից, իսկ փոփոխված բջիջները ձևավորվում են պտղի բջիջների կիսման հետևանքով։
Արդյունքում երեք 21-րդ քրոմոսոմ առկա է լինում միայն այն հյուսվածքներում, որոնք բազմացել են այդ բջջից։ Քանի որ այդ դեպքում օրգանիզմի ոչ բոլոր բջիջներն են քրոմոսոմների անսովոր կազմ կրում, Դաունի համախտանիշին բնորոշ նշանները վառ արտահայտված չեն լինում։
